İSTANBUL (İGFA) – Ağustos ayı dünya genelinde SMA (Spinal Musküler Atrofi) farkındalık ayı olarak kutlanıyor. Türkiye’de yaygınlaştırılan yenidoğan ve evlilik öncesi tarama testleri sayesinde, hastalık belirtileri başlamadan teşhis konulabiliyor ve yeni olayların önlenmesine yönelik kritik adımlar atılıyor.
Çocuk Nöroloji ve Çocuk Hastalıkları Uzmanı, Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği Yönetim Kurulu Lideri Prof. Dr. Uluç Yiş, Türk Nöroloji Derneği Nörogenetik ve Nörometabolik Hastalıklar Çalışma Kümesi Lideri Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Türkiye SMA Vakfı Lider Vekili Ece Soyer Demir ve Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli; Türkiye’deki erken teşhis uygulamalarını, tedaviye erişim imkanlarını ve toplumsal farkındalık çalışmalarını kıymetlendirdi.
Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği Yönetim Kurulu Lideri Prof. Dr. Uluç Yiş bahisle ilgili olarak, “SMA, kas hareketlerini denetim eden motor nöronların kaybıyla ortaya çıkan kalıtsal bir hastalık olduğunu belirterek, “Yutma ve teneffüs meseleleri üzere önemli ek rahatsızlıklar, semptomlar başlamadan tedavi edilen hastalarda neredeyse hiç görülmüyor. Türkiye, dünyada sırf yaklaşık 30 ülkede bulunan SMA tarama programına sahip ve 2022’de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’na dahil edilen topuk kanı testi ile hastalık doğumdan sonraki birinci günlerde saptanabiliyor” dedi.
Sağlık Bakanlığı verilerine göre, 2022’de 1,55 milyon bebeğe test yapılmış ve 235’ine SMA tanısı konulmuştur. Ayrıyeten, 2021’de başlatılan evlilik öncesi tarama programı kapsamında 2023’e kadar 1,83 milyon kişinin tarandığı belirtilirken, erken teşhisin yanı sıra, mevcut ilaç tedavileri ve çok istikametli bakım yaklaşımlarıyla (fizyoterapi, beslenme takviyesi, cihazlar) hastaların hayat kalitesi kıymetli ölçüde arttığı kaydedildi.
Bu ortada Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe ise, SMA’nın belirtilerin ortaya çıkış yaşı ve şiddetine nazaran Tip 0, Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4 olmak üzere 5 kümeye ayrıldığını, toplumda sadece çocuklukta görüldüğü düşünülse de Tip 3 ve Tip 4 üzere geç başlangıçlı tipler ergenlik ya da erişkinlik periyodunda de ortaya çıkabildiğinin altı çizildi. Türkiye’de yaklaşık bin 300 SMA hastası tedavi gördüğünü belirten Prof. Dr. Tekçe, “Erişkin hastaların kullanabildiği iki tedavi seçeneği hem hastalar hem de yakınları için süreci değerli ölçüde kolaylaştırmakta; iş ve toplumsal hayattan kopmadan hayat kalitesini artırmaktadır” dedi.
Türkiye SMA Vakfı Lider Vekili Ece Soyer Demir ise, toplumda her 40-60 bireyden biri taşıyıcıdır; bu nedenle test, gayrette atılacak birinci ve en kritik adım olduğuna dikkati çekerken, Yenidoğan Tarama Testi’nin şimdi belirtiler başlamadan teşhis konulmasını ve erken tedaviyle kas kayıplarının önlenmesini sağladığını söyledi.
